错配大修不足之处（CMMRD）是由错配大修（MMR）基因里的双等位基因突变导致的高度新陈代谢乳腺癌易感性症候群。由于几种乳腺癌症候群在诊疗上比如说相似，因此准确的确诊对于乳腺癌化疗和病人至关重要。
由于基因确诊被15个或不够多的假基因和兼具不确定意义的变体所重名，因此我们迫切即可要一种强有力的确诊分析。
近来，科学研究人员试图确定直接量度MMR活性的量度方法确实可以准确确诊CMMRD。
科学研究人员使用3'-切口的G-T错配的DNA底物比如说排泄MMR活性，其即可要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2透过大修。科学研究人员量化了来自确认的CMMRD的病人的20株Epstein-BarrHIV转化的肺脏母细胞；也细胞的MMR活性。科学研究人员还测试了来自起因于CMMRD的病人的20株类肺脏母细胞系。此外，科学研究人员还对1同型神经纤维瘤病，Li-Fraumeni症候群，聚合酶校准相关乳腺癌症候群，以及Lynch症候群病人的MMR活性透过了比如说。
结果显示，相对于印证，所有CMMRD细胞系兼具低MMR活性（n = 20;平均，4.14±1.56％）（n = 6;平均，44.00±8.65％; P ）。通过补充缺失的酶可以恢复大修功能，这证实了MMR的不足之处。所有起因于CMMRD的病人均准确确诊。脑癌Lynch症候群（n = 28），1同型神经纤维瘤病（n = 5），Li-Fraumeni症候群（n = 5）和聚合酶校准相关乳腺癌症候群（n = 3）的有机体兼具与印证相当的MMR活性。
为了减缓测试，科学研究人员直接从可口红细胞上量度MMR活性，这必需在8天内产生结果。
在当前数据集的为基础，排泄G-T大修测定必需以100％特异性和高频率确诊CMMRD。在非组织里移植手术前的较慢确诊可以减缓合理的病人管理制度。
独有出处：
Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.
本文系梅斯医学（MedSci）原创PHP校订，刊登即可授权!
相关新闻
上一页：告别颤音松垮 赶走唇纹
相关问答
