Nat Commun：你的基因重新考虑了你的脸

2021-12-13 02:42:23 来源:

近日，来自伦敦大学学院（UCL）的研究管理人员另据了一项关于突变支配人嘴唇形状的突变的研究，相关研究成果刊登于国际杂志NatCommun上。

人类颈部构造千变万化，人类学家长使用这种变异来研究许多人多样化，仅限于这些构造因为直接影响受到影响而引发改变的不太可能。还有人提议，人脸的生态可能会引发部分演变成，以帮助有机体识别，这是社会互动的一个重要总体。

在本研究中，研究管理人员研究了6000多人的一个两大------这些人在拉丁美洲具有不同的祖先，以探讨正常颈部构造的差异，并明确哪些突变支配着嘴唇和臀部的形状。研究管理人员以序数量注记分析报告了14个子代，并在四个突变组区域的单核苷酸多态性（SNPs）上发现了三个嘴唇相关子代的显着关连性（P值<5×10 -8）：columella tilt（4q31），鼻梁间距（6p21）和鼻翼宽（7p13和20p11）。在3000人的子样本中，研究管理人员获得的有关顺序注记型的9个数量子代，及鼻的位置的测量数据。定量研究证实了与顺序的关连性性，明确了与下颌突起相关的2q12中的SNP，并重复了所报告的鼻的位置与PAX3中SNP的关连性性。并在EDAR，DCHS2，RUNX2和GLI3突变中观察到相关性很强的2Q12，4q31，6p21和7p13的SNPs。 20p11相关的SNPs可以扩展到PAX1。与EDAR对臀部突出的受到影响一致，研究管理人员记录了调节Edar功能后小鼠下颌长度的变化。

该研究注记明，5个突变对于支配特定颈部构造的形状发挥一定的作用。DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1突变受到影响嘴唇的间距和鼻尖，而另一个突变EDAR则受到影响臀部突出。

原始出处：

Kaustubh Adhikari,Macarena Fuentes-Guajardo,et al. A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 andEDAR in human facial variation.

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