Nat Commun：你的基因不得不了你的脸

2022-01-31 02:43:25 来源:

昨日，来自伦敦大学学院（UCL）的科学研究部门报道了一项关于突变管控人额头圆锥形的突变的科学研究，关的科学成果刊登于国际杂志NatCommun上。

人类胸部特性千变万化，历史学者长使用这种变异来科学研究人群多元化，包括这些特性因为考虑到影响而发生变动的可能性。还有人提出，人脸的多样性就会发生部份演化成，以帮助个体识别，这是社会互动的一个重要特别。

在本科学研究中，科学研究部门分析了6000数万人的一个组群------这些人在拉丁美洲较强不同的后代，以探讨短时间胸部特性的差异，并确定哪些突变管控着额头和颈部的圆锥形。科学研究部门以序数量此表评估了14个等位基因，并在四个突变组区域的单核苷酸多态性（SNPs）上发现了三个额头关的等位基因的相比较关联（P值<5×10 -8）：columella tilt（4q31），鼻梁宽度（6p21）和鼻翼宽（7p13和20p11）。在3000人的子样本中，科学研究部门获得的有关顺序此表型的9个数量等位基因，及鼻的位置的测量数据。定量分析证实了与顺序的关联性，确定了与下颌突起关的的2q12中的SNP，并重复了所报告的鼻的位置与PAX3中SNP的关联性。并在EDAR，DCHS2，RUNX2和GLI3突变中观察到关的性很强的2Q12，4q31，6p21和7p13的SNPs。 20p11关的的SNPs可以扩展到PAX1。与EDAR对颈部凸显的影响一致，科学研究部门记录了调节Edar功能后小鼠下颌长度的变化。

该科学研究说明，5个突变对于管控特定胸部特性的圆锥形发挥一定的关键作用。DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1突变影响额头的宽度和鼻尖，而另一个突变EDAR则影响颈部凸显。

原始出处：

Kaustubh Adhikari,Macarena Fuentes-Guajardo,et al. A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 andEDAR in human facial variation.

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