楼内管膜结节是在成人和成年人之中第二相似的恶性颅内内肿结节。在成人一时期,楼内管膜结节发生在之中枢神经管理系统(CNS)内的所有部分,最相似的位置是后颅内窝,其次是幕上和横膈膜各部位。基于解剖学上的一致性,不同各部位的楼内管膜结节在过去被认为是一个结构上。楼内管膜结节之中的各种潜在遗传变化被归入2016年WHO脑肿结节分类。
据研究工作报导,幕上楼内管膜结节与RELA交融是一个独特的实质。目前已经鉴定单单七种不同的RELA交融专有名词,这些肿结节约占成人幕上楼内管膜结节的70%。除楼内管膜结节;还有RELA交融外,YAP1-MAMLD1交融的肿结节被认为是第二个显现在成人幕上楼内的实质。与;还有有不良预后的RELA交融肿结节相较,YAP1-MAMLD1交融的楼内管膜结节预后很好。
在这项研究工作之中,我们报告了18由此可知成人非RELA/非YAP幕上楼内管膜结节,通过其解剖学、免疫表标准型、遗传和表观基因组学对其进行了管理系统的特征描述。全面的小分子深入研究包括高分辨率拷贝数深入研究、组蛋白深入研究、通过Nanostring技术深入研究交融转录一物和RNA测序。
根据解剖学和免疫组化特征,本研究工作考虑到了两种主要类标准型便是RELA所发楼内管膜结节(9由此可知)和向上细胞内楼内管膜结节(6由此可知)。在解剖学上归属于WHO III级并类似于RELA交融的楼内管膜结节的RELA所发组之中,肿结节缺乏p65-RelA的氘传达作为NF-κB移动式病理激活的替代上面。三个肿结节看单单单单与MAML2或NCOA1的C11orf95胺类交融。一个基于组蛋白的脑肿结节分类器将两个RELA所发肿结节归为组蛋白类"EP,RELA-交融"; 其他的没有看单单单单显著的一致性。在向上细胞内楼内管膜结节组之中,5/6的肿结节被列为WHOⅡ级,同时从未检测到基因交融,组蛋白深入研究从未看单单与已建立的组蛋白各种类型有任何共同点。
本研究工作数据表明,除了目前注意到的楼内管膜结节外,至少还存在两种幕上楼内管膜结节类标准型(RELA标准型和向上细胞内标准型)。本研究工作要求对幕上楼内管膜结节进行示范组织病理学和遗传诊断,以便确切上面这些肿结节并进一步定性。
Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).
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