脑叶肉甲状腺瘤（CCM）亦同一种典型的中都枢神经亦同统散布和表型官能甲状腺小头疾病。此甲状腺瘤是由大小不等的甲状腺窦所组成，管壁上与毛细甲状腺壁上相似，多引发在神经亦同统各叶、脑室壁上、鞍区、桥下小脑脚、小脑及硬脑膜上。
由于CCM在甲状腺造影检查时常无异常甲状腺民团的见到，故将其归类于隐匿型甲状腺小头。 仅仅该病并非真正的，而是一种缺乏气管混合物的甲状腺小头。 随着药理学影像学的发展，有关该病的份文件逐渐增多。 在年轻人中都的引发率估计为0.5%～0.7%，占所有脑甲状腺小头的8%～15%。甲状腺瘤大小不等，小为数毫米，大者直径可达3～4cm，排列成鲜红色或草莓状，可避免自发溃疡或增生。
目前的研究工作见到，尽管家族官能CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能局限官能基因有关，但占80%传染病的散布官能CCMs的表型主因仍不完全清楚。为此，来自法国巴黎儿童医院索邦学院神经外科的研究专家进行了一项研究工作，结果发表在NEJM杂志上。
研究工作管理人员利用素D2丝氨酸（PGDS）启动子建立了两个携带人类所脑膜瘤中都见到的基因的大鼠模型。对病变手术切除术的CCM进行了靶向DNA脱氧核糖核酸，并通过液滴倍数聚合酶链反应量化证明了测试的见到。
研究工作管理人员见到，在PGDS阳官能蛋白质中都表达两种典型的脑膜瘤表型驱动因素之一---Pik3caH1047R或AKT1E17K的大鼠中都，会出现典型的CCMs假定（分别在22%和11%的大鼠中都），而不是脑膜瘤，这促使他们量化来自88名病变的散布官能CCMs有组织比对。
研究工作管理人员在病变的病变有组织中都分别检测到39%和1%的染色质活化PIK3CA和AKT1基因。只有10%的病变携带有CCM官能状的基因。随后量化了激活官能基因Pik3caH1074R和AKT1E17K在大鼠中都抑止的病变，确认表达PGDS的周蛋白质可能是起源蛋白质。
由此可见，在散布官能CCM的有组织比对中都，PIK3CA的基因比任何其他官能状的基因都要多。但造成家族官能CCMs的官能状的染色质基因的贡献相对较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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