脑叶肉腹腔瘤（CCM）另有一种常见于的中都枢神经另有统散发和基因性腹腔炎症性疾病。此腹腔瘤是由大小不一的腹腔窦所组成，表面张力与毛细腹腔壁近似于，多发生在大脑各叶、脑室壁、鞍区、桥小脑脚、小脑及硬脑膜上。
由于CCM在腹腔造影检查时常无所致腹腔旅的发现，故将其归类于隐匿型腹腔炎症。 单单该病并非真正的，而是一种欠缺动脉成分的腹腔炎症。 随着医学影像学的发展，有关该病的报告逐渐增多。 在青年人中都的发生率推估为0.5%～0.7%，占所有脑腹腔炎症的8%～15%。腹腔瘤大小不一，小多达毫米，大者直径可达3～4cm，黄绿色鲜红色或草莓状，所致自发出血或血栓形成。
目前的研究工作发现，尽管后代性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失等位基因有关，但占80%登革热的散发性CCMs的基因原因仍不完全清楚。为此，来自法国巴黎公立医院索邦大学神经外科的领域专家开展了一项研究工作，结果出版在NEJMMagazine上。
研究工作执法人员利用素D2合成酶（PGDS）内含子创设了两个载有人类脑膜瘤中都发现的等位基因的动物模型模型。对症状开刀切掉的CCM开展了靶向DNA化学合成，并通过液滴数字催化反应链反应分析证实了试验的发现。
研究工作执法人员发现，在PGDS阳性蛋白中都隐含两种常见于的脑膜瘤基因驱动因素之一----Pik3caH1047R或AKT1E17K的动物模型中都，会出现典型的CCMs由此可知（分别在22%和11%的动物模型中都），而不是脑膜瘤，这促使他们分析来自88名症状的散发性CCMs一个组织样本。
研究工作执法人员在症状的炎症一个组织中都分别检测到39%和1%的染色质活化PIK3CA和AKT1等位基因。只有10%的炎症载有有CCM基因的等位基因。随后分析了激活性等位基因Pik3caH1074R和AKT1E17K在动物模型中都诱发的炎症，断定隐含PGDS的周蛋白可能是起源蛋白。
由此可见，在散发性CCM的一个组织样本中都，PIK3CA的等位基因比任何其他基因的等位基因都要多。但导致后代性CCMs的基因的染色质等位基因的贡献相对较小。
请注意：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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